WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



© Aaron Logan

Szympans szczytem ewolucji

17 kwietnia 2007, 15:59

Zwykliśmy uważać, że szczytowym osiągnięciem ewolucji jest człowiek. Tymczasem okazuje się, że bardziej od człowieka wyewoluowały... szympansy.


Zrozumieć zapach mężczyzny

18 lutego 2008, 08:21

Androstadienon jest jednym z wielu męskich hormonów płciowych. Jego obecność wykryto w pocie, krwi oraz nasieniu. Choć jego rola z punkt widzenia męskiej fizjologii jest znikoma, dokonano ciekawego odkrycia związanego z tą substancją. Stwierdzono bowiem, że zaledwie jeden gen decyduje o tym, czy odczuwamy zapach andostadienonu jako przyjemny, czy odpychający. Inne osoby mogą nie poczuć tego zapachu w ogóle.


Podłoże genetyczne narkolepsji

29 września 2008, 09:06

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).


Czerniak złośliwy skóry

Zidentyfikowano "gen czerniaka"

9 kwietnia 2009, 00:39

Brytyjscy badacze zidentyfikowali gen, którego mutacja może samodzielnie wywołać rozwój czerniaka złośliwego. Odkrycie może doprowadzić do rozwoju rozwiązań utrudniających rozwój tego nowotworu lub wspomagających jego leczenie.


Nowe wyjaśnienie baby bluesa

6 maja 2010, 14:25

Podwyższone stężenie oksydazy monoaminowej A (ang. monoamine oxidase A, MAO-A) w mózgu pań w połogu może wyjaśnić występowanie depresji poporodowej czy baby bluesa.


Związek z grzyba pomoże leczyć nowotwory

12 października 2011, 08:39

Wertycylina A, związek wyizolowany z grzybów rosnących na południowym zachodzie Chin, pomaga w zwiększeniu skuteczności leków przeciwnowotworowych, np. cisplatyny i etopozydu. Podwyższa prawdopodobieństwo, że komórki nowotworowe ulegną apoptozie, czyli samounicestwieniu.


Nowatorska terapia genowa pomaga walczyć z nowotworami

27 marca 2013, 10:03

David Aptone, cierpiący na nieuleczalną formę białaczki, odzyskał zdrowie po ośmiu dniach od rozpoczęcia nowatorskiej terapii genowej. Choroba cofnęła się też u czterech innych pacjentów. Jeden z nich zmarł później z powodu zakrzepu niezwiązanego z leczeniem, a drugi - gdy choroba powróciła


W cyrku urodziły się rzadkie białe lwiątka

25 sierpnia 2014, 12:41

W zeszłą środę (20 sierpnia) w Circus Krone urodziły się 4 rzadkie białe lwiątka: 3 samce i 1 samiczka. Młode nie są albinosami, odziedziczyły po rodzicach - 7-letniej Princess i 11-letnim Kingu Tondze - recesywny gen.


Nowa metoda na alergie i choroby zapalne?

22 lutego 2016, 14:00

Korzystne bakterie mikrobiomu jelitowego potrafią zwiększać produkcję limfocytów T regulatorowych (Treg), które odpowiadają za tłumienie zbyt nasilonej lub autoreaktywnej odpowiedzi autoimmunologicznej. Efekt ten jest znoszony przez obumierające (apoptyczne) komórki nabłonka.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy